ينتقل نقص الفوسفاتاز القلوى إلى الطفل من والديه ويؤثر على تشكل العظام، بحيث تصبح العظام هشة ولينة وأحيانًا مشوهة.
الأسباب
يحتوي الجسم على جين يسمى ALPL يوجه إنتاج إنزيم الفوسفاتاز القلوى غير النوعي للأنسجة (TNSALP)، والفوسفات فى الدم ضروري لتصلب وتمعدن العظام والأسنان، فإذا تغيّرت قدرة جين ALPL على إنتاج إنزيم TNSALP تقل أو تتوقف وظائفه ويؤدي ذلك إلى ضعف وتمزق وسهولة كسر العظام وتشوهها.
تُورَث الأشكال الشديدة من المرض عادةً بنمط وراثي جسدي متنحٍ فتحتاج الطفرة من كلا الوالدين، وغالبًا لا يظهر على الوالدين أي أعراض رغم حملهما للطفرة. أما الأشكال الخفيفة فقد تظهر بنمط متنحٍ أو سائد، وفي الحالة السائدة يكفي أن يرث الطفل نسخة متغيرة من أحد الوالدين.
الانتشار وصعوبة التشخيص
يحدث هذا الاضطراب نادرًا جدًا ويصيب نحو شخص واحد من كل عشرة ملايين بشكل تقريبي، وصعوبة تشخيصه تزداد لأن الأعراض متباينة وقد يشبه كثير منها حالات شائعة أخرى مما يؤدي إلى تأخر أو غياب التشخيص.
الأعراض
تختلف الأعراض حسب الشدة؛ في الحالات الشديدة تظهر قبل الولادة أو في الأشهر الأولى وتشمل أطراف قصيرة ومنحنية، صدر أو أضلاع غير مكتملة، جمجمة لينة، مشاكل في التغذية وقصور في النمو وأحيانًا مشاكل تنفسية قد تتطلب تهوية ميكانيكية. في مرحلة المراهقة أو البلوغ قد تظهر فقدان مبكر للأسنان اللبنية أو الدائمة، مشاكل هيكلية وقصر قامة، سيقان مقوسة، تضخم في المعصمين والكاحلين، آلام في العظام أو المفاصل، تشوهات في شكل الجمجمة، صعوبات في الحركة والمشي، ومشكلات تتعلق بالنوم أو القلق والاكتئاب.
العلاج والإدارة
لا يوجد شفاء تام من المرض، لكن يتوفر دواء يسمى أسفوتاز ألفا وهو علاج بديلي للإنزيم ويعطى عن طريق الحقن تحت الجلد، ويمكن للأطفال والبالغين الذين ظهرت عليهم أعراض الطفولة أن يستفيدوا منه، وقد أظهرت الدراسات تحسناً في مستويات الكالسيوم وحالة العظام ومعدلات البقاء لدى المصابين في الطفولة المبكرة. تركز العلاجات الأخرى على إدارة الأعراض والمضاعفات ويتطلب رعاية فريق متعدد التخصصات يشمل أطباء أطفال وأطباء عظام وأطباء غدد صماء للأطفال وجراحين أعصاب أطفال وأطباء كلى حسب حاجة الحالة.
