أثارت وفاة الطفلة سدرة حزناً واسعاً بين رواد مواقع التواصل الاجتماعي بعد أن فقدت حياتها متأثرة بمرض نادر يُعرف متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي (aHUS).
ما هي متلازمة انحلال اليوريمي اللانمطي؟
يُعد هذا الاضطراب مناعياً وراثياً ناجماً عن خلل في تنظيم المسار التكميلي بجهاز المناعة، ما يؤدي إلى تشكل جلطات دقيقة داخل الأوعية الدموية الصغيرة وإصابة أعضاء حيوية مثل الكلى والقلب والدماغ، وتُقدَّر نسبة حدوثه بحالة واحدة تقريباً لكل 500 ألف شخص سنوياً.
الأعراض
تظهر المتلازمة غالباً بثلاثية تتمثل في أنيميا انحلالية نتيجة تحلل كريات الدم الحمراء، انخفاض الصفائح الدموية، وفشل كلوي حاد، وقد يصاحب ذلك شحوباً، بولاً داكناً أو دمويًا، غثياناً وقيئاً، ارتفاع ضغط الدم، تورماً وأعراضاً عصبية مثل الارتباك أو التشنجات، وفي بعض الحالات قد تحدث نوبات قلبية أو التهاب بنكرياس أو مشكلات جلدية.
الأسباب وعوامل الخطر
ترتبط أكثر من 60% من الحالات بطفرات جينية تؤثر على بروتينات تنظم جهاز المناعة مثل CFH وCFI وC3، كما قد تنجم بعض الحالات عن أجسام مضادة تعطل عامل H، وقد تحفزها عوامل بيئية أو صحية مثل العدوى الفيروسية أو البكتيرية، الحمل، بعض الأدوية، الأورام أو الضغوط النفسية الشديدة.
التشخيص
يعتمد التشخيص على فحوص دم تكشف عن علامات التحلل الانحلالي ونقص الصفائح، فحوص تؤكد الفشل الكلوي الحاد، واستبعاد حالات مشابهة مثل متلازمة الهيموليتك يو-إس الناتجة عن عدوى الإشريكية القولونية أو متلازمة التخثر المنتثر (TTP).
العلاج والتوقعات
كان العلاج قديماً يعتمد على تبادل البلازما أو حقنها، أما الآن فتغيّر الواقع العلاجي باستخدام أدوية حديثة مثل Eculizumab وRavulizumab التي تثبط المسار التكميلي وتقلل تشكل الجلطات الدقيقة، وتظهر الدراسات أن المرض إن تُرك دون علاج يؤدي إلى وفاة أو فشل كلوي دائم لدى نحو 40% من المرضى في النوبة الأولى، وأن خطر الانتكاسات قد يصل إلى نحو 65% خلال السنة الأولى.
تُعيد وفاة الطفلة سدرة التذكير بضرورة التشخيص المبكر عند ظهور أعراض مثل الفشل الكلوي المفاجئ أو أنيميا غير مفسرة لدى الأطفال، ويؤكد الأطبّاء أن التدخّل السريع بالأدوية الحديثة قد ينقذ الأرواح ويقلل من نسب الفشل والوفاة.
