تشير تقارير صحيفة الغارديان إلى أن الناشطين الذين دأبوا على المطالبة بفحص حديثي الولادة يأملون بأن تقود التجربة الاسكتلندية، التي تعتبر خطوة رائدة، إلى اعتماد فحص وخز الكعب للكشف عن ضمور العضلات الشوكي على مستوى المملكة المتحدة.
يُجرى حالياً فحص ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال حديثي الولادة في اسكتلندا عبر اختبار وخز الكعب، وهو إجراء يُنفذ عادة بعد نحو أربعة أيام من الولادة.
تجري الحكومة الاسكتلندية وشركة أدوية عالمية تقييماً مدته عامان لقياس فعالية الفحص في رصد SMA مبكراً والتأكد من إمكانية بدء العلاج في أقرب وقت ممكن.
يولد في اسكتلندا عادة ما بين ثلاثة إلى أربعة أطفال سنوياً مصابين بضمور العضلات الشوكي، ويُذكر أن SMA ليس له علاج شافٍ، ولكن توفر NHS حالياً ثلاثة أدوية مدعومة لعلاج المرض.
تشير الإحصاءات إلى أن نحو واحد من كل أربعين شخصاً يحمل الجين المتغير المرتبط بالمرض، وبذلك يصبح احتمال إصابة الطفل بـ SMA 25% عند إنجاب شخصين حاملين للجين.
ارتفعت العريضة المطالبة بإضافة SMA إلى فحوصات ما بعد الولادة في المملكة المتحدة إلى أكثر من 100 ألف توقيع، وستُناقش في البرلمان.
يُعرض حالياً فحص وخز الكعب لاختبار SMA أمام جميع الآباء في اسكتلندا، وهو إجراء يُجرى عادة بعد نحو أربعة أيام من الولادة.
يُموّل التقييم من قبل الحكومة الاسكتلندية وشركة أدوية عالمية، بهدف إثبات فاعلية الفحص في الكشف المبكر ومن ثم تطبيقه على نطاق أوسع.
يؤدي الكشف المبكر إلى تمكين بدء العلاج في أقرب وقت وتحسين فرص الاستفادة من العلاجات المتاحة.
تؤثر SMA في الحركة والتنفس والبلع، ولا يمكن عكس تلف الخلايا العصبية بدون علاج.
