تحدث متلازمة كريجلر-نجار عندما يعجز الكبد عن تحويل البيليروبين، وهو مادة تنتج من انهيار خلايا الدم الحمراء. وتُعد هذه الحالة وراثية نادرة تصيب أقل من مولود واحد من كل مليون حول العالم، ما يجعلها من الحالات الشديدة الندرة. يؤدي فشل الكبد في معالجة البيليروبين إلى ارتفاعه وتراكمه في الدم، وهو ما يسبب اليرقان ويمكن أن يؤدي إلى تلف دماغي إذا لم يُعالج.
كيف تحدث المتلازمة؟
تُورَث المتلازمة عادةً عندما يرث الشخص نسخًا من جين UGT1A1 متحور من أحد الوالدين أو كلاهما. وجود نسخة متحورة من أحد الوالدين قد يسبب متلازمة جيلبرت وهي حالة أضعف من CN. ينتج البيليروبين عندما تبلغ خلايا الدم الحمراء نهاية عمرها، ثم يحوّله الكبد عادةً إلى مركّب غير سام يتم التخلص منه مع البراز. في حال وجود CN، يفشل الكبد في تحويل البيليروبين بشكل كافٍ فيتراكم في الدم، ما يرفع مستوى السموم ويزيد خطر اليرقان الشديد وتلف الدماغ إذا لم يُعالج.
أنواع المتلازمة
هناك نوعان رئيسيان: CN1 النوع الأول شديد وخطير، ومعظم الأطفال المصابين به لا يعيشون حتى نهاية الطفولة بسبب المضاعفات. CN2 النوع الثاني أقل حِدّة، وتظهر لدى المصابين به أعراض أفل وتكون لديهم فرصة عمرية أقرب إلى الطبيعي بسبب الأعراض الأقل حدة.
أعراض متلازمة كريجلر-نجار
تتفاوت الأعراض حسب النوع، فالأول غالبًا يسبب يرقانًا مستمرًا منذ الرضاعة ويصعب تخفيفه، بينما يكون اليرقان الشديد أقوى عند الأطفال المصابين وقد يستمر بعد فترة حديثي الولادة. اليرقان شائع عند حديثي الولادة بسبب عدم اكتمال نمو الكبد، وعادة ما يزول خلال الأسابيع الأولى في الأطفال العاديين، أما المصابون بمتلازمة كريجلر-نجار فقد يستمر لديهم اليرقان بعد فترة الولادة.
أعراض اليرقان النووي
عندما ترتفع نسبة البيليروبين في الدماغ والأعصاب والأنسجة، قد يظهر ما يُعرف باليرقان النووي، وهو تلف قد يهدد الحياة. غالباً ما يظهر هذا بعد شهر أو في الطفولة المبكرة، وقد يظهر أيضاً في مراحل لاحقة إذا توقف العلاج أو كانت هناك مشكلات صحية أخرى. تشمل الأعراض الخفيفة الارتباك وتشنجات عضلية وفقدان الإدراك الحسي وصعوبات في المهارات الحركية الدقيقة والتواءات جسدية وتراجع نمو الأسنان.
علاج متلازمة كريجلر-نجار
يرتكز العلاج على خفض مستويات البيليروبين في الدم، وقد يتضمن ما يلي:
العلاج الضوئي
يستخدم العلاج الضوئي أضواء ساطعة لنقل البيليروبين عبر الجلد إلى فضلات الجسم دون تحويله إلى شكله غير سام، مع ضرورة ارتداء نظارات واقية.
فصل البلازما
يُجرى فصل البلازما من الدم واستبدالها ببلازما صحية من متبرع، وذلك لإزالة المواد السامة وتقليل مستويات البيليروبين في الدم.
زراعة الكبد
تُعد زراعة الكبد إجراءً فعالًا لنوع CN1، ويُفضل غالبًا قبل سن البلوغ للوقاية من تلف الدماغ.
أدوية لمنع تراكم البيليروبين
قد تكون الأدوية مفيدة في CN2 للمساعدة في تقليل تراكم البيليروبين في الدم.
