أثبتت دراسة حديثة أن دوج ويتني، أمريكي يبلغ من العمر 76 عامًا، يحمل طفرة جينية نادرة في جين بريسينيلين 2 (PSEN2) المرتبط بمَرَض الزهايمر، إلا أنه لم يصب بالخَرَف فعليًا حتى الآن، وهو ما يمثل حالة استثنائية حيرت العلماء.
ركزت الدراسة التي أُجريت في كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس على حالة ويتني، وتبيَّن أن وجود هذه الطفرة كان من المتوقع أن يوقعه في مرض الزهايمر في وقت مبكر، لكنه ظل بلا أعراض إدراكية لقرابة عقود من الزمن.
وقام العلماء بتحليل البيانات الجينية لدوج ثلاث مرات للتأكد من وجود خلل، لكن المفاجأة أن لديه الطفرة المسببة للمرض دون ظهور علامات فعلية، وهو ما شكل مفاجأة حقيقية للباحثين.
وصرّح المؤلف الرئيسي للدراسة، الدكتور رانْدَل جيه باتمان، أستاذ علم الأعصاب في كلية الطب بجامعة واشنطن، بأن النتائج تشير إلى مقاومة ملحوظة لعلم أمراض Tau والتَنكّس العصبي، وهو ما يفتح بابًا أمام فهم آليات حماية الدماغ.
خلفية العائلة ودلالاتها البحثية
تشير القصة إلى أن ويتني جاء إلى جامعة واشنطن في عام 2011 بمباركة من أبناء عمومته للمشاركة في دراسة تركز على العائلات المصابة بأشكال وراثية من الزهايمر، إذ كان يُعتقد أنه لا يحمل هذا الجين، غير أنه كان فعليًا يحمل الجين المسبب للمرض.
كانت والدة دوج ويتني إحدى أربعة عشر طفلًا، تسعة منهم مصابون بجين الزهايمر، وتوفي عشرة منهم قبل بلوغ الستين، في حين أصيب شقيقه بالمرض قبل وفاته وهو في سن الخامسة والخمسين. أما هو فكان في حينها عند سن الستين والتوفيق غير المألوف يلوح في الأفق، حيث أكّدت الفحوص أنه يحمل الطفرة المسببة للمرض دون أن تظهر عليه أعراض.
وتم إجراء فحصين أو ثلاث ليتأكد الباحثون من وجود الطفرة بالفعل، إلا أن النتائج فاجأتهم بوجودها دون أعراض ظاهرة، وهو ما يمثل عنصرًا تأسيسيًا في فهم عوامل المقاومة لدى ويتني.
وفي الدراسة الأحدث، يهدف الباحثون إلى استقصاء الأسباب المحتملة لهذه المرونة الاستثنائية، مع العمل على توظيف آليات الوقاية نفسها في محاولة لتطوير علاج مستهدف لتأخير أو منع ظهور مرض الزهايمر، والاستفادة من العوامل الوقائية التي تحققت لويتني لصالح الآخرين.
