أجرى باحثون من جامعة كوبى اليابانية دراسة بهدف الوصول إلى أفضل طريقة لتشخيص متلازمة ألبورت لدى مرضى تبلغ أعمارهم 18 عامًا أو أقل، ممن تم تشخيصهم سابقًا بالمرض، لمعرفة كيف تم تشخيصهم لأول مرة.
ووفقًا لمصدر علمي، تجري اليابان فحص تحليل البول الشامل في سن الثالثة، لكن لم تُجرَ دراسات واسعة النطاق لتقييم فعاليته في التعرف على متلازمة ألبورت عند الأطفال.
ما هي متلازمة ألبورت؟
هي مرض وراثي يصيب نحو واحد من كل 5000 شخص تقريبًا، حيث يعجز المرضى عن إنتاج نوع معين من الكولاجين، ما يسبب الفشل الكلوي، وقد يؤدي أيضًا إلى فقدان السمع وتغيرات في العين.
العلاج والتشخيص المبكر
وتتوفر أدوية لتأخير ظهور الفشل الكلوي، وبعدها يحتاج المرضى إلى زراعة كلية أو غسيل كلى. ورغم أن هذه العلاجات تكون أكثر فاعلية عند تشخيص الحالة مبكرًا، إلا أن كثيرين لا يعرفون وجودها حتى يظهر خلل في وظائف الكلى.
ويُعد التشخيص الأولي الأكثر شيوعًا في اليابان هو خلال فحص البول الشامل للأطفال في سن الثالثة، وفي 60% من هؤلاء الأطفال تكون الحالة قد تطورت بما يكفي لاستحقاق العلاج، لذا يمكن أن يكون تحليل البول في سن مبكر وسيلة لتحسين التشخيص وتقليل تكاليف الرعاية.
تفاصيل الدراسة
وفق الدراسة المنشورة في Kidney International Reports، وجد الباحثون أن أكثر من 30% من المرضى، أي 113 من أصل 356 مريضًا، أُحيلوا إلى المستشفى لإجراء فحص متلازمة ألبورت بسبب نتائج فحص البول في سن الثالثة، وبالإضافة إلى ذلك استوفى 60% من هؤلاء شروط العلاج.
وأوضحت النتائج أن نسبة عالية من الأطفال الذين بلغوا ثلاث سنوات وكانوا مصابين بمتلازمة ألبورت كانوا بحاجة إلى تدخل علاجي حتى وإن لم يظهر عليهم أعراض، ما يشير إلى أن إدراج نظام فحص البول قد يتيح التدخل قبل ظهور خلل في وظائف الكلى.
وتقدر الدراسة أن عدد الأطفال اليابانيين الذين خضعوا للفحص خلال الفترة التي بلغوا فيها معايير الدراسة بلغ حوالي 23 مليون طفل، غير أن نسبة الذين شُخّصوا بالإصابة بشكل صحيح غير معروفة في الوقت الراهن.
