يُعدّ نقص فوسفاتاز الدم اضطرابًا وراثيًا ينتقل من الوالدين ويؤثر على تشكيل العظام والأسنان، بحيث تصبح العظام هشة ولينة وأحيانًا مشوهة بسبب نقص نشاط إنزيم الفوسفاتاز القلوّي غير النوعي للأنسجة (TNSALP) الناتج عن طفرات في جين ALPL.
يصعّب تشخيص هذا المرض كونه نادرًا إحصائيًا—يحدث بمعدل يقارب شخصًا واحدًا لكل عشرة ملايين—وتباين أشكاله واعراضه مما يؤدي إلى الخلط مع حالات أكثر شيوعًا.
الأسباب
تنتج الأشكال الشديدة من المرض عادةً عن وراثة متنحية في العادة، ويعني ذلك أن الطفل يرث الطفرة المرضية من كلا الوالدين اللذين قد لا يظهرا عليهما أعراض؛ أما الأشكال الأخف فقد تظهر بنمط سائد يكفي فيه أن يرث الطفل المتغير من أحد الوالدين لظهور المرض.
الأعراض
تتفاوت الأعراض حسب شدة المرض ووقت ظهوره، فقد تُشخّص الحالات الشديدة قبل الولادة أو بعدها مباشرة، بينما قد تظهر الأعراض في بعض الأفراد خلال مرحلة المراهقة أو البلوغ.
علامات عند الرضع
تشمل الأذرع والساقين القصيرة والمنحنية، وتشوهات في القفص الصدري أو أضلاع ناقصة النمو، ونعومة في عظام الجمجمة، ومشكلات في التغذية ونقص النمو أحيانًا، وقد تواجه بعض الحالات مشاكل تنفسية شديدة تستلزم تدخلاً ميكانيكيًا.
علامات في المراهقة والبلوغ
قد تظهر خسارة مبكرة للأسنان اللبنية أو مشاكل في الأسنان الدائمة، ومشكلات هيكلية تؤدي إلى قصر القامة أو سواعد معقوفة أو انتفاخ في المعصمين والكاحلين، مع آلام عظام ومفاصل وصعوبات في المشي وأعراض نفسية مثل اضطرابات النوم أو القلق أو الاكتئاب.
العلاج والإدارة
لا يوجد علاج شافٍ حاليًا، لكن يتوفر دواء بديل للإنزيم يُسمى أسفوتاز ألفا يُعطى عن طريق الحقن تحت الجلد ويُعدّ أفضل خيار لإدارة الحالة، حيث يحسّن تمعدن العظام ومستويات الكالسيوم ومعدلات البقاء لدى الأطفال المصابين في المراحل المبكرة. وتركز العلاجات الأخرى على إدارة الأعراض والمضاعفات بمقاربة متعددة التخصصات تشمل أطباء الأطفال وأطباء العظام وأطباء الغدد الصماء للأطفال وجراحي المخ والأعصاب وأطباء الكلى حسب الحاجة.
