وافقت FDA على دواء جديد لعلاج متلازمة هنتر، وهو مرض وراثي نادر ينتمي إلى عائلة أمراض التخزين الليزوزومي، وتُعد هذه الخطوة جزءًا من جهود توسيع خيارات العلاجات في أمراض الوراثة النادرة، خاصة في ظل تشدد الجهات التنظيمية مؤخرًا. يعتمد العلاج على العلاج بالإنزيم لتعويض الإنزيم المفقود Iduronate-2-sulfatase، وهو جزء من محاولات حديثة لمعالجة أحد الجوانب الأكثر تحديًا في المرض وهو التأثيرات العصبية.
ما هي متلازمة هنتر
متلازمة هنتر مرض وراثي نادر ينتمي إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومي، وينتج عن نقص إنزيم إيدورونات-2-سلفاتاز (Iduronate-2-sulfatase)، وهو إنزيم ليزوزومي مسؤول عن تكسير مواد معقدة داخل الخلايا تُسمى الجليكوزأمينوجليكانات. عند غياب هذا الإنزيم، تتراكم هذه المواد داخل الخلايا، ما يؤدي إلى تلف تدريجي في أعضاء الجسم المختلفة. وتُعرف المتلازمة أيضًا باسم MPS II وفق التصنيف الطبي، وتؤثر في الغالب على الذكور بسبب ارتباطها بالكروموسوم X، فيما تكون الإناث غالبًا حاملات بلا أعراض واضحة.
الأعراض
تظهر الأعراض عادة في مرحلة الطفولة وتتنوع شدتها بين الحالات، وتشمل ملامح وجه خشنة، وتضخم الكبد والطحال، وتيبس المفاصل وصعوبة الحركة، وقصر القامة، ومشاكل في التنفس، وفقدان سمع تدريجي، واضطرابات في القلب، بالإضافة إلى تأخر النمو العقلي في الحالات الشديدة.
السبب وطبيعة المرض
ينتج المرض عن خلل جيني مرتبط بالكروموسوم X، ما يجعل المرض يصيب الذكور بشكل أساسي، بينما تكون الإناث غالبًا حاملات للمرض دون أعراض واضحة في كثير من الأحيان.
العلاجات المتاحة
حتى الآن لا يوجد علاج شافٍ نهائي، لكن توجد خيارات للسيطرة على المرض منها العلاج التعويضي بالإنزيم لتعويض الإنزيم Iduronate-2-sulfatase، إضافة إلى العلاج الداعم للمضاعفات مثل مشاكل القلب والتنفس، والمتابعة الطبية المستمرة نظرًا لتأثير المرض على عدة أجهزة في الجسم. ورغم فاعلية هذه العلاجات في تخفيف بعض الأعراض، فإنها غالبًا لا تعالج التأثيرات على الدماغ، وهو ما يجعل الاهتمام بالعلاجات الجديدة المتقدمة التي تستهدف الجهاز العصبي في المرض قائمًا ومهمًا.
