وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء جديد لعلاج متلازمة هنتر، وهي خطوة مهمة في مسار العلاجات الخاصة بالأمراض الوراثية النادرة وفق تقرير نشره STAT News.
ما هي متلازمة هنتر
متلازمة هنتر مرض وراثي نادر ينتمي إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومي، وينتج عن نقص إنزيم إيدورونات-2-سلفاتاز (Iduronate-2-sulfatase)، وهو إنزيم ليزوزومي مسؤول عن تكسير مركبات تُعرف بالجليكوزأمينوجليكانات. عند غيابه تتراكم هذه المواد داخل الخلايا فتصيب أجهزة متعددة وتؤدي إلى تلف تدريجي في وظائفها.
الأعراض
تظهر الأعراض عادة في مرحلة الطفولة وتختلف شدتها من حالة لأخرى، وتشمل ملامح وجه خشنة وتضخّم الكبد والطحال وتيبس المفاصل وصعوبة الحركة وقصر القامة، إضافة إلى مشاكل في التنفس وفقدان سمع تدريجي، وكذلك اضطرابات في القلب وتراجع في النمو العقلي في الحالات الشديدة.
السبب وطبيعة المرض
ينتج المرض عن خلل جيني مرتبط بالكروموسوم X، ما يجعله يصيب الذكور غالباً في حين تكون الإناث عادةً حوامل للمرض بلا أعراض واضحة في كثير من الأحيان.
العلاجات المتاحة والعلاج الجديد
حتى الآن لا يوجد علاج شافٍ نهائياً، لكن توجد خيارات للسيطرة على المرض منها العلاج التعويضي بالإنزيم لتعويض نقص إيدورونات-2-سلفاتاز، إضافة إلى العلاج الداعم لعلاج المضاعفات مثل مشاكل القلب والتنفس والمتابعة الطبية المستمرة بسبب تأثير المرض على أجهزة متعددة. ورغم ذلك، فإن هذه العلاجات غالباً لا تعالج التأثيرات على الدماغ، وهو ما يجعل التطورات الحديثة في العلاجات العصبية محور اهتمام كبير.
