قرار FDA الجديد لعلاج متلازمة هنتر
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء جديد يهدف إلى علاج متلازمة هنتر، وهو مرض وراثي نادر من فئة التخزين الليزوزومي ينتج عن نقص إنزيم إيدورونات-2-سلفاتاز، وهو إنزيم ليزوزومي مسؤول عن تكسير مواد معقدة تعرف بالجليكوزأمينوجليكانات. ويُعد هذا الدواء من المحاولات الحديثة للتعامل مع أحد أخطر جوانب المرض، خصوصًا التأثيرات العصبية التي ظلت تمثل تحديًا أمام العلاجات التقليدية.
ما هي متلازمة هنتر؟ تمثل مرضًا وراثيًا نادرًا من فئة التخزين الليزوزومي، وينتج عن نقص إنزيم إيدورونات-2-سلفاتاز، وهو إنزيم ليزوزومي يعمل على تكسير مواد معقدة تعرف بالجليكوزأمينوجليكانات. عند غياب هذا الإنزيم تتراكم المواد داخل الخلايا، ما يؤدي إلى تلف تدريجي في الأعضاء الحيوية.
الأعراض عادة ما تظهر في مرحلة الطفولة وتختلف شدتها من حالة لأخرى، وتشمل ملامح وجه خشنة، وتضخم الكبد والطحال، وتيبس المفاصل وصعوبة الحركة، وقصر القامة، ومشاكل في التنفّس، وفقدان تدريجي للسمع، واضطرابات في القلب، بالإضافة إلى تأخر في النمو العقلي في الحالات الشديدة.
السبب وطبيعة المرض يرتبطان بخلل جيني على الكروموسوم X، ما يجعل المرض يصيب الذكور بشكل أساسي، بينما تكون الإناث غالبًا حاملات للمرض دون ظهور أعراض واضحة.
العلاجات المتاحة حتى الآن لا تشفي المرض بشكل نهائي، لكنها تتضمن خيارات للسيطرة على الحالة مثل العلاج التعويضي بالإنزيم لتعويض إيدورونات-2-سلفاتاز، والعلاج الداعم لمعالجة المضاعفات القلبية والتنفسية، إضافة إلى متابعة طبية مستمرة. ورغم ذلك، فإن هذه العلاجات غالبًا لا تعالج التأثيرات على الدماغ، وهو ما يجعل العلاجات الجديدة محط اهتمام كبير.
