تُعد متلازمة سانفيليبو حالة نادرة تصيب الأطفال بالخرف المبكر، حيث ينمو الأطفال المصابون بشكل طبيعي في البداية، لكن مع تقدم المرض تبدأ لديهم صعوبات في الكلام والتعلم والمشي، وتظهر لديهم مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والقلق وصعوبة النوم، وفي النهاية يفقد الأطفال القدرة على الكلام والحركة.
أوردت صحيفة The Mirror قصة الطفلة ليني فورستر، البالغة عامين، والتي تعاني من هذه الحالة، ويعمل والداها الآن بمهمة عاجلة لتمويل الأبحاث المتعلقة بعلاج محتمل قبل فوات الأوان.
اكتشاف مرض الطفلة
لم تكشف الأم إميلي البالغة من العمر 33 عامًا وزوجها غاس البالغ من العمر 35 عامًا عن وجود مشكلة إلا عندما كشف الفحص الجيني الروتيني عن وجود جين نادر NAGLU في شقيقة إميلي، فكانت هناك فرصة بنسبة 50% أن تكون أمّي حاملة له أيضًا، وكانت هذه بداية رحلة طويلة انتهت بتشخيص مؤلم لليني قبل ظهور أي أعراض.
يعاني الأطفال المصابون من طفرة جينية تجعل إنزيمًا يُسمّى سلفاميداز لا يستطيع تحليل جزيئات السكر المعقدة بشكل صحيح، فتتراكم هذه الجزيئات في خلايا الدماغ والجهاز العصبي، مما يؤثر تدريجيًا وبشكل مدمر على نموهم.
وأوضحت حالة ليني أن هناك علامات دقيقة وغير بارزة ظاهريًا قبل تطور المرض، فكان لديها حواجب كثيفة ورموش كثيفة وشفتان ممتلئتان، إضافة إلى حالة تسمى القدم الحنفاء، أي أنها ولدت بقدمين منحرفتين قليلاً إلى الداخل.
وتُبين إميلي أن هذه الحالة نادرة للغاية، لذا لا يُشخّص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو إلا بعد فقدانهم بشكل كبير مهاراتهم المعرفية والحركية، حيث غالبًا ما يتم التقدير الأول للأعراض بشكل يخلط بينه وبين التوحد أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، كما أنه عادةً لا يتم إجراء فحص جيني إلا عندما يبدأ الأطفال بفقدان جميع وظائفهم الحركية.
متلازمة نادرة
تشير التقديرات إلى أن متلازمة سانفيليبو تصيب حالة واحدة من بين 70,000 ولادة، لكن قد يكون معدل انتشارها أعلى من ذلك، ولن يُعرف العدد الحقيقي إلا بإدراج سانفيليبو ضمن فحوصات حديثي الولادة، وهو أمر مستبعد حتى تتوفر علاجات فعالة ومثبتة في التجارب السريرية.
تقول مؤسسة علاج سانفيليبو إن العلامات تظهر عادة خلال فترة حديثي الولادة، لكن غالبًا ما تبدأ بين عمر سنة وست سنوات، وتضيف أنها يمكن تجاهلها مبكرًا، لكن إذا لوحظ أكثر من علامة واحد فعندها ينبغي التفكير في فحص المرض.
الأعراض المبكرة وخصائص المرض
من الأعراض المبكرة التنفس السريع منذ الولادة، وتغيرات في ملامح الوجه مثل بروز الجبهة والأنف، ووجود حواجب بارزة وكثيفة، ونمو زائد للشعر في الجسم، وتضخم الرأس، وتأخر النطق والنمو وفقدان السمع، والإصابة بنوبات التهابات متكررة في الأذن والجيوب الأنفية، واحتقان الجهاز التنفسي العلوي المستمر، إضافة إلى سلوكيات صعبة مثل فرط النشاط والاندفاع وضعف الشعور بالأمان وصعوبات التعاون، واضطرابات النوم مثل صعوبات النوم واليقظ المتكرر، وإسهال مزمن وفتق سري وتضخم الكبد أو الطحال.
الأنواع الفرعية وتطور المرض
حددت أربع أنواع فرعية من المرض هي A وB وC وD، وتأتي النوع A عادة كأشد الأنواع حيث يفقد المصاب قدراته مبكرًا مثل الكلام والمشى وقد يتوفى في سن مبكرة، أما النوع B فقد يتطور بوتيرة أبطأ في المتوسط، بينما تكون الأنواع C وD أكثر تفاوتًا في معدل التطور، إلا أن معظم المرضى يميلون إلى الاحتفاظ بمهاراتهم لفترة أطول من النوعين A وB.
وتُعَد ليني فورستر مصابة بالنوع B من المتلازمة، وتحدث والداها عن وجود علاجين تجريبيين قد ينقذان حياتها، لكنهما عالقين في مرحلة التجارب السريرية، وتكلّف تجربة استبدال الجينات نحو 5.5 مليون جنيه إسترليني، وقد تُساعد ستة أطفال، ويحاول الوالدان جمع التبرعات لتغطية النفقات اللازمة قبل الدخول إلى التجربة السريرية.
