ما هي متلازمة سانفيليبو؟
تُعرَف متلازمة سانفيليبو بأنها حالة نادرة تصيب الأطفال بالخَرَف المبكر وتحدث نتيجة خلل جيني يجعل الإنزيم المسؤول عن تفتيت جزيئات السكر المعقد لا يعمل بشكل صحيح، فتتراكم هذه الجزيئات في خلايا الدماغ والجهاز العصبي وتؤدي تدريجيًا إلى تراجع النمو والإدراك والحركة.
يظهر الأطفال المصابون عادة بشكل طبيعي في البداية، ثم تبدأ تدريجيًا صعوبات في الكلام والتعلم والمشي، وتظهر مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والقلق واضطرابات النوم، وفي المراحل المتقدمة يفقد البعض القدرة على الكلام والحركة.
قصة ليني فورستر والأسرة
تروي الصحيفة قصة ليني فورستر، التي تبلغ عامين وتواجه هذه الحالة، حيث يسعى والداه إلى جمع أموال لأبحاث علاج محتمل قبل فوات الأوان.
الاكتشاف والتشخيص المبكر
اكتشف الأبوان وجود جين نادر يسمى NAGLU لدى شقيقة إميلي خلال فحص جيني روتيني، فكان هناك احتمال بنسبة 50% أن تكون إميلي حاملة لهذا الجين، ما فتح باب القلق بشأن احتمال وراثة المرض قبل ظهور الأعراض لدى العائلة.
يعاني الأطفال المصابون من نقص إنزيم يُسمّى سلفاميداز، فيعجز الجسم عن تفكيك جزيئات السكر المعقدة وتراكمها في الدماغ والجهاز العصبي، وهذا التراكم يسبب تدهورًا تدريجيًا في النمو والإدراك والقدرات الحركية.
الأسباب والتصنيف
تشير التقديرات إلى وجود أربعة أنواع فرعية من المرض هي A وB وC وD، ويُعد النوع A عادة أشدها إذ يفقد المريض قدراته مبكرًا، بينما قد يتطور النوع B بوتيرة أبطأ في المتوسط، ويختلف النوعان C وD في السرعة والتقدّم مع بقاء بعض المهارات لدى كثير من المرضى لفترة أطول مقارنةً بالنوعين A وB.
وتُعَرَّف ليني فورستر بأنها مصابة بالنوع B من المرض، وهو ما يجعل الأهل يأملون في وجود علاجين تجريبيين قد يغيران مسار المرض، لكنها تقف في مرحلة التجارب، وتكلف تجربة استبدال الجينات نحو 5.5 مليون جنيه إسترليني، وهو مبلغ يتطلب جهود جمع تبرعات لتغطية تكاليف ما قبل السريرية اللازمة لإجراء التجربة.
الأعراض المبكرة وطرق التعامل
تشير المؤسسات المعنية إلى أن علامات سانفيليبو تظهر عادة في فترة حديثي الولادة، لكنها غالبًا ما تبدأ بين عمر سنة وست سنوات، وقد تُجاهل الأعراض المبكرة في بعض الحالات، ولهذا يجب التفكير في فحص المرض عند وجود أكثر من علامة واحده أو عرض من الأعراض المرتبطة.
تشمل الأعراض المبكرة التنفس السريع، وملامح الوجه المميزة كالجبهة البارزة والشفاه والأنف الممتلئ، وحواجب كثيفة، وشعر زائد في الجسم، وتضخم الرأس، وتأخر النطق والنمو، وفقدان السمع، والتهابات الأذن أو الجيوب الأنفية المتكررة، واضطرابات النوم، وسلوكيات صعبة مثل فرط النشاط والاندفاع، إضافة إلى مشاكل في الجهاز التنفسي العلوي ووجود فتق سري وتضخم في الكبد أو الطحال.
العلاج والآفاق المستقبلية
توجد حتى الآن خيارات علاجية تجريبية بينما تبقى في إطار التجارب السريرية، وتؤكد الأسرة أن هناك احتمالين تجريبيين قد يقدمان حلاً لحالة ليني، رغم أنهما غير متاحين على مستوى السوق بعد، وتبلغ تكلفة تجربة استبدال الجينات نحو 5.5 مليون جنيه إسترليني وتستهدف عددًا محدودًا من الأطفال.
تسعى العائلة إلى تمويل المرحلة ما قبل السريرية اللازمة لإجراء هذه التجربة، وتؤكد أن وجود علاج فعال قد يغيّر مسار المرض ويمنح الأطفال فرصة أفضل للحياة.
