ما هي متلازمة سانفيليبو؟
ينمو الأطفال المصابون بهذا المرض بشكل طبيعي في البداية، ولكن مع تقدمه تبدأ لديهم صعوبات في الكلام والتعلم والمشي، وتظهر لديهم مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والقلق واضطرابات النوم، وفي النهاية يفقدون القدرة على الكلام والحركة.
قصة الطفلة ليني فورستر وعائلتها
تروي قصة الطفلة ليني فورستر، البالغة عامين، التي تعاني من هذه الحالة، أن والديها يسعيان الآن لجمع تبرعات للبحوث حول علاج محتمل قبل فوات الأوان.
اكتشاف المرض وأسبابه الوراثية
بدأت رحلة العائلة عندما أظهرت فحوص جينية روتينية وجود جين نادر هو NAGLU في أسرة ليني، وكانت هناك فرصة بنسبة 50% أن تكون الأم حاملة لهذا الجين أيضاً.
يعاني الأطفال المصابون من طفرة جينية تجعل الإنزيم سلفاميداز غير قادر على تفكيك جزيئات السكر المعقدة، فتتراكم هذه الجزيئات في الدماغ والجهاز العصبي وتؤثر تدريجياً في نموهم وتطورهم.
كانت علامات ليني المبكرة غير ضارة ظاهرياً مثل حواجب كثيفة ورموش كثيفة وشفتين ممتلئتين وحالة القدم الحنفاء، وهي ملامح ولادية قد ترافق الحالات النادرة لكنها غير تشخيصية وحدها.
وأوضحت الأم أن الحالة نادرة لذا لا يتم تشخيص معظم الأطفال إلا بعد فقدانهم بشكل كبير مهاراتهم المعرفية والحركية، وغالباً ما يُخطئ في تشخيصهم كاضطراب توحد أو فرط نشاط ونقص انتباه قبل فحص جيني مناسب.
معلومات عامة عن المتلازمة
تشير التقديرات إلى أن متلازمة سانفيليبو تصيب واحداً من كل 70 ألف مولود، وربما أعلى، وليعرف الرقم الحقيقي يجب إدراج المرض ضمن فحوصات حديثي الولادة وهو أمر بعيد التحقيق ما لم يتوفر علاج فعال.
وتذكر مؤسسة علاج سانفيليبو أن العلامات عادة ما تظهر في فترة الرضاعة المبكرة، لكنها غالباً ما تتأخر حتى عمر سنة إلى ست سنوات، وأنه يمكن تجاهل بعض العلامات المبكرة، إلا أن وجود أكثر من علامة يستدعي التفكير في فحص المرض.
الأعراض المبكرة
تشمل الأعراض المبكرة التنفس السريع عند الولادة، وتغيّرات في ملامح الوجه كجبهة بارزة وأنف وشفاه ممتلئة، وحواجب كثيفة، وشعر زائد، وتضخّم الرأس، وتأخر النطق والنمو، وفقدان السمع، والتهابات الأذن أو الجيوب الأنفية المتكررة، واحتقان الجهاز التنفسي العلوي، إلى جانب سلوكيات صعبة مثل فرط النشاط والاندفاع وضعف الشعور بالأمان وصعوبات التعاون، واضطرابات النوم، وإسهال مزمن، وفتق سري، وتضخم الكبد أو الطحال.
تُحدَّد أربعة أنواع فرعية من المرض هي A وB وC وD، ويعد النوع A عادةً الأكثر شدة ويفقد المصاب قدراته مبكراً، بينما يتطور النوع B غالباً بمعدل أبطأ، بينما يمتاز النوعان C وD بتفاوت في التطور مع احتفاظ أغلب المرضى بمهاراتهم لفترة أطول مقارنةً بالنوعين A وB.
ليني فورستر ونوع المرض وخيارات العلاج التجريبي
تصنف ليني فورستر ضمن النوع B من متلازمة سانفيليبو، وتُشير عائلةها إلى وجود علاجين تجريبيين قد ينقذان حياتها لكنهما في مرحلة التجارب السريرية فقط، وتبلغ تكلفة تجربة استبدال الجينات 5.5 مليون جنيه إسترليني وتخدم ستة أطفال فقط، ويسعى الوالدان لجمع التبرعات لتغطية التكاليف قبل بدء التجربة.
