حالة نادرة تسبب الخرف منذ الطفولة: ما هي متلازمة سانفيليبو؟

يتسم مرض متلازمة سانفيليبو بأنه اضطراب نادر يصيب الأطفال بالخرف المبكر، حيث ينمو الأطفال المصابون بشكل طبيعي في البداية، لكن مع تقدم المرض تبدأ مشاكل في الكلام والتعلم والمشي، وتظهر عليهم اضطرابات سلوكية مثل فرط النشاط والقلق وصعوبة النوم، وفي النهاية يفقد الأطفال القدرة على الكلام والحركة.

اكتشاف مرض الطفلة

بدأت قصة ليني فورستر، البالغة من العمر عامين، حين كشفت الفحوصات الجينية الروتينية لشقيقة والديها وجود جين نادر يُدعى NAGLU. كان هناك احتمال بنسبة 50% أن تكون الأم حاملة لهذا الجين، وهو ما فتح باباً لسلسلة فحوصات أدت إلى تشخيص المرض قبل ظهور الأعراض. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سانفيليبو من طفرة جينية تعيق إنزيم سلفاميداز عن تحليل جزيئات السكر المعقدة، فتتراكم هذه الجزيئات في الدماغ والجهاز العصبي وتؤثر تدريجياً في النمو. وتظهر لدى ليني علامات بسيطة كحواجب كثيفة ورموش كثيفة وشفاه ممتلئة مع وجود القدمين منحرفتين قليلاً إلى الداخل.

وتؤكد الأم أن الحالة نادرة للغاية، وغالباً ما لا يتم تشخيصها حتى يفقد الطفل قدراته المعرفية والحركية، إذ كثيراً ما يُخْتَصّ تشخيصها كتوحد أو كاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه قبل أن تتضح الصورة المرضية بالكامل.

متلازمة نادرة

تشير التقديرات إلى أن سانفيليبو تصيب واحداً من بين 70,000 ولادة، وربما يكون الانتشار أعلى عند إدراج فحوصات حديثي الولادة، وهو أمر غير شائع حتى وجود علاج فعال مثبت في التجارب السريرية. وتقول المؤسسات المعنية بالمرض إن العلامات عادة ما تظهر في مرحلة الرضاعة، لكنها قد تبدأ بين عمر سنة وست سنوات، ويمكن تجاهلها أحياناً، لكن إذا ظهر أكثر من علامة فهناك داعٍ لفحص سانفيليبو.

الأعراض المبكرة

تشمل الأعراض المبكرة التنفس السريع عند الولادة، وملامح وجه مميزة كإبراز الجبهة والأنف والشفاه، بالإضافة إلى حواجب بارزة وكثافة الشعر في الجسم وتضخم الرأس وتراجع النطق والنمو وفقدان السمع والتهابات الأذن أو الجيوب الأنفية المتكررة واحتقان الجهاز التنفسي العلوي، مع سلوكيات صعبة مثل فرط النشاط والاندفاع وصعوبة التعاون واضطرابات النوم وإسهال مزمن وفَتق سري وتضخم في الكبد أو الطحال.

أنواع فرعية وعلاج تجريبي

حدد العلماء أربعة أنواع فرعية من المرض هي A وB وC وD، وتُعد النوع A الأكثر شدة عادةً، فيفقد المصاب قدراته مبكراً مثل الكلام والمشي ويموت في أعمار مبكرة، بينما يتطور النوعان C وD بمعدلات أكثر تفاوتاً وغالباً ما يحتفظ المرضى بمهاراتهم لفترة أطول من النوعين A وB. وليني فورستر مصابة بالنوع B، وقد تحدث والدتها عن وجود علاجين تجريبيين قد ينقذان حياتها، لكنهما عالقان في مراحل التجارب السريرية، وتكلفة تجربة تعديل الجينات تبلغ نحو 5.5 مليون جنيه إسترليني، ويعمل والداها على جمع التبرعات لتغطية التكاليف اللازمة قبل البدء في التجربة.