متلازمة سانفيليبو: تعريف وأشكالها وتأثيرها
تصيب متلازمة سانفيليبو الأطفال بالخرف المبكر وتؤدي إلى تدهور تدريجي في الكلام والحركة مع تقدم المرض.
تبدأ الحالات أحياناً بنمو طبيعي ثم يظهر التراجع في المهارات المعرفية والحركية، وتظهر سلوكيات مثل فرط النشاط والقلق واضطرابات النوم، وفي النهاية يفقد الطفل قدراته بشكل تدريجي.
اكتشاف المرض
تحكي قصة الطفلة ليني فورستر، البالغة من العمر عامين، معاناة عائلة تحتاج الآن لجمع أموال لأبحاث علاج محتمل قبل فوات الأوان.
اكتُشف المرض عندما ظهر فحص جيني روتيني وجود جين نادر NAGLU لدى الشقيقة، ما أشاع احتمال 50% بأن تكون الأم حاملة للجين أيضاً، وهذه بداية رحلة طويلة انتهت بتشخيص مؤلم قبل ظهور الأعراض بشكل واضح لدى ليني.
كيف يعمل المرض وأين يترك أثره
يعاني الأطفال المصابون من طفرة جينية تؤدي إلى نقص إنزيم حاسم يمكنه تفكيك جزيئات السكر المعقدة، وتتركم هذه الجزيئات في الدماغ والجهاز العصبي تدريجيًا وتؤثر في نموهم.
أعراض مبكرة ونطاق المرض
تشمل الأعراض المبكرة التنفس السريع منذ الولادة، وتغيرات في الملامح الوجهية مثل جبهة بارزة وشفاه وأنف ممتلئين، وحواجب كثيفة، وشعر زائد في الجسم، وتضخم الرأس، وتراجع النطق والنمو، وفقدان السمع والتهابات الأذن والجيوب الأنفية المتكررة، واحتقان الجهاز التنفسي العلوي، مع سلوكيات صعبة مثل فرط النشاط والاندفاع وضعف الشعور بالأمان، وصعوبات في التعاون، واضطرابات النوم، وإسهال مزمن، وفتق سري وتضخم في الكبد أو الطحال.
أشكال المرض والتوقعات العلاجية
هناك أربعة أنواع فرعية من المرض تعرف عادة كداء عديد السكريات المخاطي من النوع الثالث وهي A وB وC وD، ويعتبر النوع A الأكثر شدة حيث يفقد المريض قدراته مبكراً وغالباً ما يفقد حياته في سن مبكرة، بينما قد يتطور النوعان C وD بمعدل أبطأ وتختلف معدلات التقدم ولكن كثيراً ما يحافظ المرضى على بعض المهارات لفترة أطول من النوع A وB.
وتُعد ليني فورستر مصابة بالنوع B من المرض، ويذكر والداها وجود علاجين تجريبيين قد ينقذان حياتها، لكنها في مرحلة التجارب السريرية، وتكلف تجربة استبدال جينات 5.5 مليون جنيه إسترليني، وتستهدف ستة أطفال فقط، ويعمل الوالدان على جمع التبرعات لتغطية التكاليف قبل السريرية للمساعدة في هذه التجربة.
