اختبار وخز الكعب في اسكتلندا
تتيح اسكتلندا فحصاً لضمور العضلات الشوكية لدى حديثي الولادة عبر اختبار وخز الكعب، ويُجرى عادة بعد نحو أربعة أيام من الولادة، ضمن إطار تقييم مدته عامان تموله الحكومة وشركة أدوية عالمية لقياس فاعليته في تمكين العلاج في أقرب وقت ممكن.
أثر الكشف المبكر وخيارات العلاج
يُقدر وجود ثلاثة إلى أربعة أطفال مصابين سنوياً بضمور العضلات الشوكية في اسكتلندا، ولا يوجد علاج شافٍ حالياً؛ لكن هناك ثلاث علاجات دوائية حالياً مدعومة من هيئة الخدمات الصحية الوطنية. كما يقدَّر أن واحداً من كل أربعين شخصاً يحمل جيناً متغيراً للمرض، ما يعني أن احتمال إصابة الطفل يكون 25% عند إنجاب اثنين يحملان الجين.
الحملة والتداعيات السياسية
تجاوزت عريضة المطالبة بإضافة SMA إلى فحوص ما بعد الولادة في المملكة المتحدة مئة ألف توقيع وستناقش في مجلس العموم.
ملخص الإجراء والفترة الزمنية للتقييم
يُطرح حالياً فحص وخز الكعب لضمور العضلات الشوكية على جميع المواليد في اسكتلندا، وتُجرى فئته حوالى أربعة أيام بعد الولادة، كجزء من تجربة تمويلها الحكومة وشركة دواء عالمية لمدة عامين لتقييم الفاعلية في الكشف المبكر والسماح بالعلاج مبكراً.
