إطلاق فحص وخز الكعب لاكتشاف SMA في اسكتلندا
اعتمدت اسكتلندا فحص وخز الكعب لاكتشاف ضمور العضلات الشوكي لدى حديثي الولادة كخطوة رائدة ضمن المملكة المتحدة، وتنفذه الحكومة بالتعاون مع شركة أدوية عالمية في إطار تقييم لمدة عامين لقياس فاعليته.
تشير التقديرات إلى أن ما بين ثلاثة إلى أربعة أطفال يولدون سنويًا في اسكتلندا مصابين بهذه الحالة، وهو معدل يجعل الاختبار المبكر أمرًا ذا صلة بالنتائج العلاجية المحتملة.
ولا يوجد علاج شافٍ للمرض حالياً، لكن هناك ثلاثة أدوية مدعومة من هيئة الخدمات الصحية الوطنية متاحة حالياً، فيما يُعتبر الكشف المبكر أساسياً لتحسين خيارات العلاج وتخفيف تطور المرض.
وقد حظي الاهتمام والتوعية بمرض SMA بتزايد عندما أعلنت فنانة سابقة في فرقة ليتل ميكس أن ابنتيها التوأم تم تشخيصهما بهذا المرض، وهو ما رفع الضغوط لإدراج الفحص ضمن فحوص ما بعد الولادة عبر المملكة المتحدة.
وتجاوزت عريضة إضافة SMA إلى فحوص ما بعد الولادة على المستوى الوطني 100 ألف توقيع وتُناقش حالياً في مجلس العموم، مع الإشارة إلى أن الكشف المبكر يؤثر بشكل حاسم في نتائج العلاج.
يؤكد الأطباء أن ضمور العضلات الشوكي يؤثر على الحركة والتنفس والبلع، ويمكن أن يحد من العمر المتوقع بدون علاج، فيما يُعد التشخيص قبل ظهور الأعراض خياراً ذا نتائج علاجية أوسع.
من ناحية أخرى، تُجرى الآن تجارب في اسكتلندا لتقييم فاعلية فحص وخز الكعب في الكشف المبكر، مع العلم أن الفحص يتم عادة بعد حوالي أربعة أيام من الولادة، وكيفية توسيع تطبيقه في المملكة المتحدة ما زالت قيد النقاش.
هذه التطورات تأتي مع الإشارة إلى أن التقديرات والدعم الحكومي يهدفان إلى تمويل تقييم مستمر لتحديد إمكانية توسيع نطاق الاختبار إذا أظهرت النتائج إيجابية، مع استمرار توفر خيارات دوائية تدعم المرضى المصابين بالمرض وتوفير رعاية صحية مناسبة لهم.
