تعلن اسكتلندا تطبيق فحص وخز الكعب للكشف عن ضمور العضلات الشوكي لدى مواليدها حديثي الولادة، ويُجرى الاختبار عادة بعد نحو أربعة أيام من الولادة كجزء من فحوصات المواليد القياسية.
تجري الحكومة الاسكتلندية وشركة أدوية عالمية تمويلاً لدراسة تقييمية مدة عامين لقياس مدى فعالية هذا الفحص في الكشف المبكر والسماح بالعلاج في أقرب وقت ممكن.
يولد في اسكتلندا ما بين ثلاثة وأربعة أطفال سنوياً مصابين بضمور العضلات الشوكي، ولا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض، لكن توجد حالياً ثلاثة أدوية مدعومة من هيئة الخدمات الصحية الوطنية ومتاحة لعلاج الحالات المصابة.
يُقدَّر أن واحداً من كل أربعين شخصاً يحمل الجين المتغير المرتبط بالمرض، ومع وجود آباء يحملان هذا الجين فإن احتمال أن يُصاب الطفل بالمرض هو 25% عند إنجاب طفل يحمل هذا الجين.
تصاعد الاهتمام بالقضية بشكل أوسع بعد أن كشفت المغنية السابقة جيسي نيلسون أن ابنتيها التوأم المصابتين بالمرض تمت تشخيصهما بضمور العضلات الشوكي، وتجاوزت عريضة تطالب بإضافة فحص SMA إلى فحوص ما بعد الولادة في بقية المملكة المتحدة 100 ألف توقيع وستناقش في مجلس العموم.
يعرض الآن خيار فحص وخز الكعب للجميع في اسكتلندا للكشف عن SMA لدى الأطفال حديثي الولادة، ويجرى الاختبار في الغالب بعد نحو أربعة أيام من الولادة.
أهمية الكشف المبكر لمرض ضمور العضلات الشوكي
يؤثر SMA على الحركة والتنفس والبلع، وتقدر نسبة الإصابة العالمية بنحو حالة واحدة من بين 14000 ولادة، ومع عدم وجود علاج شافٍ قد يصل العمر المتوقع إلى نحو عامين، لذلك يعد الكشف المبكر أساسياً لبدء العلاج في أقرب وقت ممكن.
