فحص وخز الكعب لاكتشاف ضمور العضلات الشوكي في اسكتلندا
بدأت اسكتلندا تطبيق فحص وخز الكعب للكشف عن ضمور العضلات الشوكي عند حديثي الولادة، كجزء من تقييم يستمر عامين بتمويل من الحكومة الاسكتلندية وإحدى شركات الأدوية العالمية.
يُجرى الاختبار حاليًا بعد نحو أربعة أيام من الولادة في اسكتلندا، وهو يهدف إلى الكشف المبكر عن الحالة قبل ظهور الأعراض لتمكين التدخل مبكرًا.
يتولى البرنامج الكشف عن الحالات المصابة قبل ظهور الأعراض، فبداية هذا المسار تشير إلى أن ثلاثة إلى أربعة أطفال يولدون سنويًا في اسكتلندا مصابين بالضمور العضلي الشوكي.
تؤثر SMA على الحركة والتنفس والبلع، وتُقدَّر أن متوسط العمر المتوقع يقف عند نحو عامين إذا لم يتوفر علاج، وهو أمر يجعل الكشف المبكر جزءًا حيويًا من الرعاية الصحية.
يتوفر حاليًا ثلاث علاجات دوائية مموّلة من NHS، وتتنوع الخيارات بحسب حالة كل طفل، مع وجود مسار رعاية علاجي متكامل لدعم المرضى وعائلاتهم.
تجاوزت عريضة المطالبة بإضافة SMA إلى فحوصات ما بعد الولادة في المملكة المتحدة 100 ألف توقيع وستتم مناقشتها في مجلس العموم، في إطار سعي المجتمع لإدراج الاختبار على مستوى المملكة.
يؤدي الكشف المبكر إلى تحسين نتائج العلاج وتسهيل الوصول إلى العلاج في أقرب وقت ممكن، ما يعزز فرص تحسين مستوى الحياة والحد من تفاقم الأعراض مع مرور الزمن.
