فحص وخز الكعب لاكتشاف SMA في اسكتلندا
تبدأ اسكتلندا تطبيق فحص وخز الكعب للكشف عن ضمور العضلات الشوكي لدى حديثي الولادة، ويُجرى عادةً بعد نحو أربعة أيام من الولادة. وتشارك الحكومة الاسكتلندية مع إحدى شركات الأدوية العالمية في تمويل تقييم لمدة عامين يهدف إلى قياس مدى فعالية هذا الفحص في الكشف المبكر للسماح بتلقي العلاج في أقرب وقت ممكن.
وفي المتوسط، يولد في اسكتلندا ثلاثة إلى أربعة أطفال سنويًا مصابين بضمور العضلات الشوكي، ولا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض، لكن تتوفر حاليًا ثلاثة أدوية مدعومة من هيئة الخدمات الصحية الوطنية. وتُقدر نسبة الأشخاص الحاملين للجين المتغير بنحو واحد من كل أربعين شخصًا، وهو ما يعني احتمالًا بنسبة 25% أن يصاب الطفل إذا كان كلا الوالدان حاملين للجين.
وتُسلط الحملة الضوء على أهمية الكشف المبكر للمرض، إذ يؤثر SMA على الحركة والتنفس والبلع، ويمكن أن يحد من متوسط العمر المتوقع بدون علاج. وتقول التقارير إن اكتشاف المرض مبكرًا يؤدي عادة إلى نتائج علاجية أفضل، مع تمديد خيارات العلاج قبل ظهور الأعراض. وقد أثار الاهتمام بتلك القضية عندما كشفت مغنية سابقة في فرقة Little Mix أن ابنتيها التوأم قد تم تشخيص إصابتهما بالمرض، وهو ما دفع لعريضة لتوسيع فحص ما بعد الولادة ليشمل SMA في باقي المملكة المتحدة، حيث تجاوزت العريضة 100 ألف توقيع وتُناقش حالياً في مجلس العموم.
اختبار وخز الكعب كإجراء حالي في اسكتلندا
يُعرض الآن على جميع الآباء في اسكتلندا فحص ضمور العضلات الشوكي عبر اختبار وخز الكعب، ويتم إجراءه عادةً بعد نحو أربعة أيام من الولادة. وتشارك الحكومة الاسكتلندية وشركة أدوية عالمية في تمويل تقييم لمدة عامين يهدف إلى معرفة مدى فاعلية الفحص في الكشف المبكر والسماح للأطفال بتلقي العلاج في أقرب وقت ممكن.
كما يؤكد البرنامج على أن SMA حالة نادرة، لكن معدل الولادة المصابة يسهم في وجود مجتمع من الحاصلين على الخطر الوراثي، وأن وجود فحص كعب موحد يساعد في رصد الحالات مبكرًا. وفي الوقت نفسه، لا يوجد علاج cures للمرض حتى الآن، لكن الخيارات العلاجية المتاحة حاليًا مدعومة من NHS وتتيح تحسين الوضع الصحي للطفل حين تُمكن من البدء بالعلاج مبكرًا.
