الحالة في الحلقة الرابعة من مسلسل اللون الأزرق
أصيب أدهم، الذي يجسده أحمد رزق، وزوجته آمنة التي تؤدي دورها جومانا مراد بالصدمة حين طلب الطبيب إجراء فحص جيني لابنهما حمزة، موضحًا أن تكلفته تصل إلى 27 ألف جنيه، وهو ما أثار قلقهما ودهشتهما.
ووفقًا لموقع Autism Speaks، رغم الفحوصات الجينية، فإنها لا تقدم إجابات نهائية حول المرض، لكنها تساعد في تزويد العائلات بمعلومات تفسر السبب المحتمل للإصابة بالتوحد والحالات الطبية المحتملة في المستقبل.
اختبارات جينية لاضطراب طيف التوحد
يُعد اختبار الميكروأري المعيار الحالي للاختبارات الجينية، حيث يمكنه اكتشاف ما بين 3 إلى 10% من الطفرات الجينية، ويرجع ذلك إلى محدودية تقنية الميكروأري التي تغطي جزءًا صغيرًا من ستة مليارات حرف من الحمض النووي الوراثي.
يساهم تسلسل الإكسوم في فحص جزء أوسع من الشفرة الجينية، فيشفّر نحو 20 ألف جين، وبفضل هذه المعلومات الأكثر تفصيلاً يمكن اكتشاف متغيرات جينية مرتبطة بالتوحد، وباستخدام هذا الاختبار يمكن تحديد السبب المحتمل في حوالي 10 إلى 30% من الحالات.
وتوصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء فحص محدد لمتلازمة X الهشة لأي شخص يعاني من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية أو تشخيص بالتوحد، والتي قد لا تُكتشف عن طريق الميكروأري أو تسلسل الإكسوم.
فوائد الاختبارات الجينية
للفحص الجيني فوائد عدة، فبالنسبة للبعض قد يمنحهم راحة البال بمعرفة السبب المحتمل للتوحد، كما يساعد في التخطيط للمستقبل والمتابعة الصحية المناسبة، وربما تقليل عدد الفحوصات الطبية المطلوبة لاحقًا، وإذا كشفت الاختبارات عن وجود طفرة جينية مرتبطة بحالة صحية أخرى فقد يتيح ذلك الحصول على العلاجات مبكرًا.
كما أن بعض الطفرات المرتبطة بالتوحد تحمل مخاطر كبيرة للإصابة بأمراض خطيرة أخرى، مثل وجود طفرة في جين PTEN التي تزيد خطر السرطان ومضاعفات أخرى، وبفضل هذه المعلومات يمكن إخضاع المصابين بهذه الطفرة لفحوصات الكشف عن السرطان بشكل أكثر انتظامًا.
مواعيد عرض مسلسل اللون الأزرق
تعرض حلقات مسلسل اللون الأزرق على شاشة CBC في الحادية عشرة مساءً، وعلى قناة الحياة في الثانية عشرة وخمس عشرة دقيقة بعد منتصف الليل.
أبطال مسلسل اللون الأزرق
المسلسل من بطولة جومانا مراد وأحمد رزق، إلى جانب نجلاء بدر، أحمد بدير، كمال أبو رية، ورشا مهدى وحنان سليمان، ويارا قاسم، كنزى هلال، نور محمود والطفل علي، إضافة إلى عدد من الفنانين، وهو من إنتاج الباتروس، من تأليف مريم نعوم، وإخراج سعد هنداوي.
