شهدت الحلقة الرابعة من مسلسل اللون الأزرق صدمة لدى أدهم وزوجته آمنة حين طلب الطبيب إجراء فحص جيني لابنهما حمزة وتبيّن أن تكلفته تصل إلى نحو 27 ألف جنيه.
تشير معلومات Autism Speaks إلى أن هذه الفحوص لا تقدم تشخيصاً حاسماً، لكنها تزوّد العائلة بمعلومات تفسر السبب المحتمل للإصابة بالتوحد وتوضح الحالات الطبية المحتملة للمصاب في المستقبل.
اختبار الميكرو أري
وفقاً للمصدر، يُعد اختبار الميكرو أري المعيار الحالي للكشف عن الطفرات الجينية، وهو قادر على كشف حوالي 3 إلى 10 في المئة من الحالات، لكن النسبة تتفاوت وفق التقنية، إذ تغطي هذه الطريقة جزءاً صغيراً من ستة مليارات حرف من الحمض النووي الوراثي.
تسلسل الإكسوم
يركّز هذا الاختبار على جزء أوسع من الشفرة الجينية المسؤولة عن ترميز الجينات، ويشمل نحو 20 ألف جين تقريباً، وبفضل ذلك يمكن اكتشاف متغيرات مرتبطة بالتوحد. يمكن من خلاله تحديد السبب المحتمل في نحو 10 إلى 30 في المئة من الحالات. كما توصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء فحوص جينية محددة للكشف عن متلازمة فقر الدم X الهش لأي شخص يعاني من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية أو تشخيص توحد لا يمكن اكتشافه عبر فحوص المصفوفة الدقيقة أو الإكسوم.
فوائد الاختبارات الجينية
تمنح هذه الفحوص راحة بال غالباً وتقلل من البحث المستمر عن التشخيص بين الأطباء، كما تساعد في التخطيط المستقبلي الصحي وربما تقليل عدد الفحوص الطبية المطلوبة لاحقاً. وإذا كشفت عن طفرة جينية مرتبطة بحالة صحية أخرى، قد يتيح ذلك الحصول على علاجات مبكرة، كما أن بعض الطفرات المرتبطة بالتوحد تحمل مخاطر عالية لأمراض أخرى، مثل وجود طفرة في جين PTEN والتي ترفع احتمال الإصابة بالسرطان، مما يستلزم متابعة وفحوصات إضافية للكشف المبكر عن الأمراض.
مواعيد عرض مسلسل اللون الأزرق
تعرض حلقات مسلسل اللون الأزرق على شاشة CBC في الحادية عشرة مساءً، وعلى قناة الحياة في الساعة 12:15 بعد منتصف الليل.
أبطال مسلسل اللون الأزرق
المسلسل من بطولة جومانا مراد وأحمد رزق، ويشاركهما نجلاء بدر وأحمد بدير وكمال أبو رية ورشا مهدى وحنان سليمان، إضافة إلى يارا قاسم وكنزي هلال ونور محمود والطفل علي، إلى جانب عدد من الفنانين، والعمل من إنتاج الباتروس، وهو من تأليف مريم نعوم وإخراج سعد هنداوي.
