مسلسل اللون الأزرق: ما المقصود بالفحص الجيني؟

يشهد المشهد الرابع من مسلسل اللون الأزرق صدمة لدى أدهم، الذي يجسده أحمد رزق، وزوجته آمنة التي تلعب دورها جومانا مراد، بعدما طلب الطبيب إجراء فحص جيني لابنهما حمزة، موضحًا أن تكلفته تصل إلى 27 ألف جنيه.

ولا تقدم الإجابات النهائية حول المرض، لكنها تساعد في تزويد العائلات بمعلومات تفسر السبب المحتمل للإصابة بالتوحد، والحالات الطبية المحتملة للمصاب في المستقبل وفق موقع Autism Speaks.

الاختبارات الجينية لاضطراب طيف التوحد

اختبار الميكرو أري

يُعد اختبار الميكرو أري، وهو المعيار الحالي للاختبارات الجينية، قادرًا على كشف ما بين 3 إلى 10 بالمئة من الطفرات الجينية، ويرتفع ذلك في حال وجود دلالات إضافية. وسبب انخفاض نسب الاكتشاف يرجع إلى أن الميكروأري يغطي جزءًا صغيرًا من ستة مليارات حرف من الحمض النووي الذي نرثه من والدينا.

تسلسل الإكسوم

يفحص هذا الاختبار جزءًا أوسع من الشفرة الجينية، هو الإكسوم، الذي يشفر نحو 20 ألف جين ويسهم في تكوين الإنسان. وبفضل هذه المعلومات الأكثر تفصيلاً، يمكن اكتشاف متغيرات جينية مرتبطة بالتوحد، وباستخدامه يمكن تحديد السبب المحتمل في نحو 10 إلى 30 بالمئة من الحالات.

وتوصي الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بإجراء اختبارات جينية محددة لمتلازمة X الهشة لأي شخص يعاني من تأخر في النمو أو إعاقة ذهنية أو تشخيص بالتوحد، والتي لا يمكن اكتشافها عن طريق تسلسل المصفوفات الدقيقة أو تسلسل الإكسوم.

فوائد الاختبارات الجينية

للفحص الجيني فوائد متعددة، فالعديد من الأشخاص يحصلون على راحة البال من معرفة السبب المحتمل للتوحد، ويقل لديهم البحث عن التشخيص بين الأطباء، كما يساعد على التخطيط للمستقبل والمتابعة الصحية المناسبة وربما تقليل عدد الفحوصات المطلوبة لاحقًا. وإذا كشف الفحص عن وجود طفرة جينية مرتبطة بحالة صحية أخرى، فقد يتمكن المريض من الحصول على علاجات مبكرة. كما أن بعض الطفرات المرتبطة بالتوحد تحمل مخاطر عالية للإصابة بأمراض أخرى، مثل وجود طفرة في جين PTEN، مما يجعل من المهم متابعة الفحص المبكر للكشف عن السرطان أو المضاعفات المحتملة.

مواعيد عرض مسلسل اللون الأزرق

تعرض حلقات مسلسل اللون الأزرق بطولة جومانا مراد وأحمد رزق على شاشة CBC في الحادية عشرة مساءً، وفي الساعة الثانية عشرة وخمس عشرة دقيقة بعد منتصف الليل على قناة الحياة.

أبطال مسلسل اللون الأزرق

من بطولة العمل جومانا مراد، أحمد رزق، نجلاء بدر، أحمد بدير، كمال أبو رية، ورشا مهدى وحنان سليمان، يارا قاسم، كنزى هلال، نور محمود والطفل علي، إلى جانب عدد من الفنانين، وإنتاج الباتروس، من تأليف مريم نعوم، وإخراج سعد هنداوي.