أعلنت الجهات التنظيمية الأوروبية دعمها اعتماد أول علاج موجّه لمرض عضلي وراثي نادر وشديد الخطورة، بعد سنوات من غياب خيارات علاجية تقطع شوطًا بعيدًا عن الرعاية الداعمة فقط.
مرض TK2 نقص الإنزيم: تعريف وتأثيره
نقص إنزيم TK2 من الأمراض الوراثية النادرة جدًا، إذ يصيب أقل من شخص واحد من كل مليون. يحدث عندما تعيق طفرات جينية قدرة الخلايا على الحفاظ على الحمض النووي الخاص بالميتوكوندريا، وهو المصدر الأساسي للطاقة في الخلايا. ومع تراجع هذه القدرة، تفقد العضلات قوتها تدريجيًا وتزداد صعوبات الحركة، ويصل الأمر في الحالات المتقدمة إلى فقدان القدرة على المشي وفشل عضلات التنفّس.
واقع علاجي محدود قبل القرار
حتى وقت قريب، كان العلاج يقتصر على تخفيف الأعراض فقط، مع دعم غذائي وعلاج طبيعي واستخدام أجهزة التنفّس عند الضرورة. لم يكن هناك تدخل دوائي يعالج السبب الجذري للمرض أو يوقف تقدّمه، ما جعل متوسط العمر المتوقع أقصر من المعدل الطبيعي.
آلية العلاج الجديد
يعتمد العلاج الجديد على مادتين فعالتين من فئة النيوكليوزيدات، ويُعتقد أنهما يساهمان في دعم استقرار الحمض النووي الميتوكوندري داخل خلايا العضلات. تشير البيانات إلى أن هذا التدخل يساعد الخلايا على تحسين إنتاج الطاقة، ما قد يُبطئ تدهور العضلات ويحسن الأداء الحركي تدريجيًا.
نتائج مشجعة
اعتمدت التوصية الأوروبية على تحليل بيانات سريرية شملت أطفالًا ومراهقين ظهرت لديهم أعراض مبكرة، فأظهرت النتائج تحسنًا ملحوظًا في القدرات الحركية، وعودة بعضهم إلى مراحل تطور حركي فقدوها سابقًا في تطور يعتبر غير مسبوق في تاريخ هذا المرض.
السلامة والمتابعة الطبية
من حيث الأمان، كانت الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا مرتبطة بالجهاز الهضمي مثل اضطرابات المعدة، إضافة إلى القيء وآلام البطن، وتُتابع هذه الأعراض بدقة أثناء الدراسات. يُقدَّم العلاج كمسحوق يحضر كمحلول فموي، مع ضرورة استخدامه تحت إشراف فرق متخصصة في أمراض الميتوكوندريا نظرًا لحساسية الحالة.
مسار تنظيمي استثنائي
نظرًا لندرة المرض وصعوبة إجراء تجارب واسعة النطاق، أوصت الوكالة الأوروبية بمنح الترخيص ضمن ظروف استثنائية. يتيح هذا المسار وصول العلاج مع الالتزام بإجراء دراسات إضافية بعد الاعتماد لمراقبة الفعالية والسلامة على المدى الطويل، مع مراجعة سنوية للبيانات الجديدة.
ماذا يعني القرار للمرضى؟
يمثل هذا القرار خطوة انتقالية مهمة من غياب العلاج إلى وجود علاج موجّه، ويفتح الباب أمام مزيد من الأبحاث في أمراض الميتوكندريا النادرة ويعزز تطوير علاجات لهذه الحالات المهمة التي طالَتْها قلة الاهتمام بسبب قلة المصابين بها.
خطوات قادمة قبل الإتاحة
بعد صدور التوصية، يُحال الملف إلى المفوضية الأوروبية لاتخاذ القرار النهائي بشأن الترخيص. بعدها تُحدَّد سياسات التسعير والتعويض الصحي داخل كل دولة، مع نشر الإرشادات التفصيلية للاستخدام الطبي عبر موقع وكالة الأدوية الأوروبية.
