أعلنت الجهات التنظيمية الأوروبية دعمها لاعتماد أول علاج موجّه لمرض عضلي وراثي نادر يُعرف بنقص إنزيم ثيميدين كيناز 2 (TK2)، وهو اضطراب يصيب الميتوكوندريا داخل العضلات. وفقًا لتقرير Medscape Europe، أصدرت لجنة المنتجات الطبية للاستخدام البشري التابعة للوكالة الأوروبية للأدوية توصية إيجابية بمنح ترخيص مشروط لهذا العلاج الجديد.
مرض TK2 ونظرة عامة
يُعد نقص إنزيم TK2 مرضًا وراثيًا شديد الندرة، إذ يصيب أقل من شخص واحد من كل مليون. تنشأ الحالة نتيجة طفرات جينية تعوق قدرة الخلايا على الحفاظ على الحمض النووي الميتوكوندري، وهي المسؤولة عن إنتاج الطاقة. ومع تراجع هذه القدرة، تفقد العضلات قوتها تدريجيًا وتؤدي إلى صعوبات في الحركة وصولاً إلى فقدان المشي وفشل عضلات التنفس في مراحل متقدمة.
حتى وقت قريب، لم يكن أمام الأطباء سوى الاكتفاء بتخفيف الأعراض؛ شملت الرعاية المتاحة الدعم الغذائي، والعلاج الطبيعي، وأجهزة المساعدة التنفّسية عند الضرورة، ما قلّل من متوسط العمر المتوقع مقارنةً بالمدى الطبيعي.
يرتكز العلاج الجديد على مادتين فعالتين من فئة النيوكليوزيدات، وتُعتقدان أنهما تدعمان استقرار الحمض النووي الميتوكوندري في خلايا العضلات، ما يعزز إنتاج الطاقة ويدعم تحسنًا تدريجيًا في الأداء الحركي.
تشير النتائج السريرية إلى أن نسبة كبيرة من الأطفال والمراهقين الذين أظهرت لديهم أعراض في سن مبكرة تحسنوا بشكل ملحوظ في القدرات الحركية، وحتى استعادة مراحل تطور حركي سابقة، وهو تطور غير مسبوق في تاريخ التعامل مع TK2.
من ناحية السلامة، كانت أبرز الآثار الجانبية مرتبطة بالجهاز الهضمي مثل اضطرابات المعدة، القيء وآلام البطن، وتخضع هذه الأعراض للمتابعة الدقيقة أثناء الدراسات. يُعطى العلاج كمادة مسحوق يحضر كمحلول فموي، ويُستخدم تحت إشراف فرق متخصصة في أمراض الميتوكوندريا نظرًا لحساسية الحالة.
المسار التنظيمي والاستعداد للاستخدام
أما المسار التنظيمي، فبسبب ندرة المرض وصعوبة إجراء تجارب واسعة، اقترحت الوكالة الأوروبية منح الترخيص وفق ما يُعرف بظروف استثنائية، مع التزام بإجراء دراسات متابعة إضافية ومراجعة سنوية للبيانات بعد الاعتماد.
ويعني هذا القرار انتقال المرض من غياب علاج مُوجّه إلى خيار دوائي محدّد، ويفتح أبواب البحث في أمراض الميتوكوندريا النادرة ويدعم تطوير علاجات للأمراض التي طالما وُصفت بأنها “مهملة” بسبب قلة المصابين.
الخطوات التالية وما يعنيه القرار للمرضى
بعد صدور التوصية، يُرفع الملف إلى المفوضية الأوروبية لاتخاذ القرار النهائي بشأن الترخيص. وبعدها تُحدَّد سياسات التسعير والتعويض داخل كل بلد، وتُنشر الإرشادات الطبية التفصيلية على موقع وكالة الأدوية الأوروبية.
