ما هو تعظم الدروز الباكر؟
يتكوّن تعظم الدروز الباكر من اضطرابات خلقية في نمو الجمجمة ناجمة عن التعظم المبكر وإغلاق دروز الجمجمة، وهي المناطق المرنة التي تتقارب عند اليافوخ، مما يقيّد نمو الدماغ وباقي التراكيب داخل الجمجمة.
تُعدّ متلازمة كروزون من أشد الحالات ونادرة الحدوث، حيث تصيب نحو 16.5 حالة من كل مليون مولود وتسبب تشوهات في الجمجمة والوجه مع تراجع تدريجي في البصر والسمع وحتى التنفّس، وقد تصبح حياتية إذا لم تُعالج مبكرًا. وتنشأ غالبية هذه الطفرات تلقائيًا ولا يرثها الوالدان، مما يجعل الكشف قبل الولادة صعبًا عادة.
يُشخّص المرض عادة عند الولادة من خلال الفحص السريري والتصوير والاختبارات الجينية، وتبدأ البروتوكولات العلاجية بإجراءات جراحية متعددة خلال الأشهر الأولى من العمر، بما في ذلك توسيع الجمجمة لتخفيف الضغط على الدماغ.
تفاصيل الدراسة
عمل الفريق البحثي خلال سنوات في فهم الآليات الكامنة وراء المرض، مع تركيز خاص على الخلايا الجذعية العظمية كهدف رئيسي للعلاج المحتمل.
طوَّر الفريق جزيئات تثبيط جينات تستهدف الجين المتحوّر، وهي جزيئات siRNA، وأظهرت قدرتها على استعادة وظيفة الجين الصحي، وبالتالي منع التكلّس المبكر لدروز الجمجمة.
وتم توصيل هذه الجزيئات محليًا عبر جسيمات نانوية مدمجة في هلام قابل للحقن ومُنتَج بتقنية الطباعة ثلاثية الأبعاد، بهدف وقف عمل النسخة المتحوّرة من الجين المسبّب للمرض.
تبيّن أن siRNA قادرة على تصحيح وظيفة الجين المتحوّر واستعادة حيوية الخلايا الجذعية للمرضى، وهو ما يسهم في الحفاظ على دروز الجمجمة مفتوحة.
تتجلّى الجوانب الأكثر ابتكارًا لهذا النهج البيوتكنولوجي في التخصيص العالي، حيث صُمِّمت siRNAs خصيصًا لتصحيح الخلل الجيني المحدد في كل مريض، وتتمتع بقدرة على إسكات النسخة المتحوّرة بشكل انتقائي دون الإضرار بالنظير الطبيعي، وهو أمر ضروري للحفاظ على وظيفة الخلايا والأنسجة السليمة.
توفر هذه التقنية خيارًا غير جراحي يهدف إلى الحفاظ على فتح دروز الجمجمة وتقليل الاعتماد على إجراءات جراحية كبرى، مع الإشارة إلى أن العمل لا يزال في إطار البحث والتطوير قبل التوفر السريري.
