يواجه الرضع تعظم الدروز الباكر، وهو اضطراب خلقي في نمو الجمجمة والوجه ناتج عن التعظم المبكر وإغلاق دروز الجمجمة، ما يقيّد نمو الدماغ وتطور باقي تراكيب الجمجمة.
تُعدّ متلازمة كروزون من أشد هذه الحالات، وتؤثر بشكلٍ واضح على الجمجمة والوجه وتؤدي إلى ضعف تدريجي في البصر والسمع والت nargs التنفسي، وقد تكون مهددة للحياة إذا لم تُعالج مبكرًا.
تنشأ غالبًا طفرات في جين FGFR2 مما يسهم في تسارع تكوّن العظام في دروز الجمجمة واستنزاف الخلايا الجذعية الجنينية، وتظهر الطفرات تلقائيًا لدى كثير من الحالات، بما يجعل التشخيص قبل الولادة صعبًا.
وتُشخّص عادة عند الولادة من خلال الفحص السريري والتصوير والاختبارات الجينية، وتستلزم البروتوكولات العلاجية الحالية إجراءات جراحية متعددة خلال الأشهر الأولى من العمر، بما في ذلك توسيع الجمجمة لتخفيف الضغط على الدماغ النامي وتخفيف المضاعفات المصاحبة.
تفاصيل الدراسة
تركّز الأبحاث لسنوات على آليات الأمراض الوراثية مع التركيز بشكل خاص على الخلايا الجذعية العظمية كعناصر رئيسية وعوامل علاج محتملة.
طوّرت المجموعة جزيئات لتثبيط الجينات تستهدف الجين المتحوّر على شكل جزيئات صغيرة من الحمض النووي الريبوزي المتداخل siRNA، التي أظهرت قدرتها على استعادة وظيفة الجين بشكل سليم وبالتالي منع التكلّس المبكر للدروز.
أظهرت الدراسات أن جزيئات siRNA قادرة على تصحيح وظيفة الجين المتحوّر واستعادة حيوية الخلايا الجذعية للمرضى، ما يساعد في إبقاء دروز الجمجمة مفتوحة وآمنة للنمو الدماغي.
تتسم الجوانب الأكثر ابتكارًا بهذا النهج البيوتكنولوجي بمستوى تخصيص عالٍ، حيث صُمِّمت siRNA لتصحّح الخلل الجيني المحدد في كل مريض وتُسكِّت النسخة المتحورة (الأليل) بشكل انتقائي دون التأثير على النسخة السليمة الحيوية للخلية والأنسجة.
باللغة العربية المبسطة، يركّز النهج على توجيه siRNA إلى الوقاية من التكلّس، مع الاحتفاظ بوظيفة الخلايا الجذعية وتطويرها، وذلك عبر توصيل محلي مستهدف للغاية.
تعتمد الجوانب العملية الأكثر ابتكارًا على توصيل موضعي، حيث تُدمج جزيئات النانو في هلام قابل للحقن وتُنتج باستخدام تقنية الطباعة ثلاثية الأبعاد، ليوصل إلى موضع الجين المعيب ويوقف نشاطه المرضي بشكل دقيق وآمن.
