مرض نادر يصيب واحداً من كل مليون مولود حول العالم: ما هي متلازمة كريجلر-نجار؟

ما هي متلازمة كريجلر-نجار؟

تصيب متلازمة كريجلر-نجار الأطفال بنقص في قدرة الكبد على تحويل البيليروبين إلى مادة غير سامة، مما يؤدي إلى تراكمه في الدم وظهور اليرقان المستمر.

السبب الوراثي وآلية العمل

يرث المصاب عادةً نسخاً متحورة من جين UGT1A1 من الوالدين وتظهر متلازمة جيلبرت عندما يرث الشخص نسخة واحدة متحورة.

يتكوّن البيليروبين نتيجة كسر خلايا الدم الحمراء، وتقوم الكبد عادةً بتحويله إلى مادة غير سامة ليتم التخلص منها مع البراز، أما في متلازمة كريجلر-نجار فيعجز الكبد عن ذلك فيتراكم البيليروبين في الدم.

كيف تحدث المتلازمة؟

تحدث المتلازمة عندما لا يستطيع الكبد تحويل البيليروبين إلى شكله غير السام بسبب العيوب الجينية في جين UGT1A1، مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى البيليروبين في الدم وحدوث اليرقان.

أنواع متلازمة كريجلر-نجار

تنقسم المتلازمة إلى نوعين رئيسيين: CN1 وCN2.

يُعد CN1 شديداً وخطيراً، وغالباً ما لا يعيش الأطفال بعد مرحلة الطفولة بسبب المضاعفات.

يُوصف CN2 بأنه أقل حدة، ويمنح الأطفال المصابين به عمراً طبيعياً أقرب إلى المتوسط.

أعراض متلازمة كريجلر-نجار

تختلف الأعراض حسب النوع، فالنمط الأول يسبب يرقاناً مستمراً منذ الولادة غالباً ما يستمر.

تؤدي اليرقان المستمر إلى ارتفاع مستمر للبيليروبين في الدم، ما قد يؤدي إلى اليرقان النووي وتلف الدماغ إذا لم يتم العلاج.

اليرقان النووي

يحدث اليرقان النووي عندما يرتفع مستوى البيليروبين في الدماغ والأنسجة العصبية، ما يسبب تلفاً في الدماغ ويهدد الحياة في بعض الحالات.

تشمل الأعراض الخفيفة لليرقان النووي الارتباك وتشنجات وفقدان الإدراك الحسي وصعوبات في المهارات الحركية الدقيقة وتغير مظهر الأسنان.

علاج متلازمة كريجلر-نجار

يستخدم العلاج الضوئي أضواءاً ساطعة لإزالة البيليروبين من الجسم مع ارتداء نظارات واقية لحماية العينين.

يتم فصل البلازما لإزالة المواد السامة من الدم واستبدالها ببلازما صحية غالباً من متبرع.

يعد زرع الكبد خياراً فعالاً في النوع الأول قبل بلوغ سن البلوغ للوقاية من تلف الدماغ.

يتاح استخدام أدوية لمنع تراكم البيليروبين في الدم في النوع الثاني.