تُعد متلازمة كريجلر-نجار حالة وراثية نادرة، تصيب أقل من واحد من مليون مولود حول العالم، وتحدث عندما يعجز الكبد عن تكسير البيلوروبين، وهو مادة تنتجها خلايا الدم الحمراء.
يعاني الأطفال المصابون من اليرقان ويظهر جلدهم بلون أصفر، وقد تكون بعض الأعراض مهددة للحياة وتسبب تلفًا دماغيًا إذا لم يتم علاجها.
كيف تحدث المتلازمة؟
يرث الشخص هذه الحالة عادةً إذا ورث نسختين من جين UGT1A1 المتحور من كلا الوالدين، أما إذا ورث نسخة واحدة فقط فقد تظهر الحالة بصورة أقل حدة وتسمّى متلازمة غيلبرت.
وتنتج المتلازمة حين يفشل الكبد في تحويل البيلوروبين من مادة سامة إلى مادة غير سامة يمكن التخلص منها، فترتفع نسبته في الدم وتؤدي إلى مشاكل صحية إذا لم تُعالج.
أنواع متلازمة كريجلر-نجار
النوع الأول CN1
شديد للغاية ومهدد للحياة، ويعيش معظم الأطفال المصابين به حتى نهاية مرحلة الطفولة بسبب مضاعفاته، وغالبًا ما تكون هناك حاجة لزراعة كبد قبل البلوغ للوقاية من تلف الدماغ.
النوع الثاني CN2
أقل حدة من النوع الأول، ويتمتع الأطفال المصابون بالنوع الثاني بمستوى أقرب إلى الطبيعي بسبب أعراضه الأخف، وتختلف استجابتهم للعلاج حسب الحالة.
أعراض متلازمة كريجلر-نجار واليرقان النووي
تتفاوت الأعراض حسب النوع، فاليرقان أقوى في النوع الأول ويظهر عادةً عند الولادة في الجلد والعينين، وربما يستمر اليرقان لبعض المصابين بعد فترة الرضاعة الأولى.
اليرقان النووي
عندما ترتفع نسبة البيلوروبين في الدماغ والأنسجة، تصيب أعراض خطيرة تُعرف باليرقان النووي وتكون تهديدًا للحياة، وتظهر عادةً بعد شهر من العمر أو في الطفولة المبكرة، وقد تظهر أيضًا إذا توقف العلاج أو ظهر مرض آخر يعوق العلاج.
تشمل الأعراض الخفيفة لليرقان النووي الارتباك والتشنجات العضلية ومشاكل الإدراك الحسي وصعوبة في المهارات الحركية الدقيقة وربما رقصات أو حركات التواء في الجسم، كما يمكن أن يتأخر نمو مينا الأسنان.
علاج متلازمة كريجلر-نجار
يركز العلاج على خفض مستويات البيلوروبين في الجسم، وقد يشمل العلاج الضوئي عبر أضواء ساطعة مع حماية العينين بالنظارات الواقية لتسهيل خروج البيلوروبين من الدم.
كذلك يمكن إجراء فصل البلازما لإزالة المواد السامة من الدم، حيث يتم استبدال البلازما في الدم ببلازما صحية من متبرع.
أما زراعة الكبد فهي علاج فعال في النوع الأول وتُجرى عادة قبل بلوغ الطفل للوقاية من تلف الدماغ.
وتتوفر أدوية تُستخدم لمنع تراكم البيلوروبين في الدم في النوع الثاني.
