ما هي المتلازمة؟
تُعرَف متلازمة كريجلر-نجار بأنها حالة وراثية نادرة تصيب أقل من واحد من كل مليون مولود حول العالم، وتحدث حين يعجز الكبد عن تكسير البيليروبين الناتج عن تحلل خلايا الدم الحمراء.
يظهر المصابون عادةً اليرقان الذي يجعل الجلد والعينين بلون أصفر، وقد تكون الأعراض مهددة للحياة وتؤدي إلى تلف دماغي إذا لم تُعالج.
كيف تحدث المتلازمة؟
تنتقل هذه المتلازمة وراثيًا عندما يرث الشخص نسخةً متحورة من جين UGT1A1 من كلا الوالدين.
يرث الشخص نسخةً متحورة من الجين من أحد الوالدين فقط، فقد يظهر اضطرابٌ أقل حدة يسمى متلازمة جيلبرت.
تؤدي العوامل الوراثية إلى ارتفاع مستوى البيليروبين السام في الدم، وهو مادة تتكوّن عند انتهاء عمر خلايا الدم الحمراء، ويحوله الكبد عادةً من مادة سامة إلى أخرى غير سامة تُطرح مع البراز.
أنواع المتلازمة
تنقسم المتلازمة إلى نوعين CN1 وCN2، الأول شديد وخطِر والثاني أقل حدة.
CN1
يُعَد CN1 شديدًا للغاية ومهددًا للحياة، وتعيش معظم الأطفال المصابين بهذه النوعية أقل من مرحلة الطفولة بسبب المضاعفات.
CN2
يُعَد CN2 أقل حدة من CN1، ويكون لدى الأطفال المصابين بالنوع الثاني فرص متوسطة لبقاء العمر بشكل أقرب إلى الطبيعي بسبب الأعراض الأقل حدة.
أعراض المتلازمة
يظهر اليرقان عند حديثي الولادة المصابين بنوع CN1 حيث يصبح جلدهم وبياض عيونهم أصفرين، ويستمر اليرقان لديهم عادة لفترة أطول من المعتاد مقارنةً بالطفل الصحي.
أعراض اليرقان النووي وخطورته
يحدث اليرقان النووي عندما يرتفع مستوى البيليروبين في الدماغ والأعصاب، فيؤدي إلى تلف الدماغ وتهديد الحياة، وتظهر الأعراض الخفيفة مثل الارتباك والتشنجات ومشاكل الإدراك الحسي وصعوبات المهارات الحركية الدقيقة وتغيّر في نمو الأسنان.
علاج متلازمة كريجلر-نجار
يركز العلاج على خفض مستويات البيليروبين في الدم وتحسين حماية الدماغ من التلف.
يستخدم العلاج الضوئي أضواء ساطعة لتقليل مستوى البيليروبين في الدم، مع حماية العينين بنظارات واقية.
يفصل البلازما من الدم ويستبدل ببلازما صحية غالباً من متبرع لتقليل المواد السامة في الدم.
تُعَد زراعة الكبد خيارًا فعالًا لمتلازمة CN1 وتُجرى عادة قبل سن البلوغ للوقاية من تلف الدماغ.
يتناول بعض المرضى أدوية لمنع تراكم البيليروبين في الدم، وهذا الخيار فعال خصوصًا في CN2.
