ما هو ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول؟
يُعرَف الضمور العضلي الشوكي بأنه حالة وراثية عصبية-عضلية تؤثر في الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة، وغالباً ما يظهر النوع الأول قبل عمر الستة أشهر، ويُطلق عليه أحياناً مرض فيردنيغ-هوفمان، وهو أشد أنواع SMA.
تسبب هذه الحالة ضعفاً تدريجياً في العضلات يجعل رفع الرأس والبلع والتنفس أكثر صعوبة، وتُورَّث عندما يحمل كلا الوالدين جيناً معيباً.
علامات مبكرة قد يلاحظها الآباء
تشير الأطباء إلى أن علامات SMA1 قد تكون خفية في البداية وتُشخّص أحياناً كنوع من التأخر الحركي العام. من العلامات المحتملة ارتخاء وضعف في العضلات، صعوبة في رفع الرأس، ضعف في حركة الذراعين والساقين، التنفّس السطحي، صعوبات في التغذية أو البلع، وصوت صراخ ضعيف.
غالباً ما لا يحقق الأطفال المصابون التطور الحركي المتوقع، مثل التدحرج أو رفع الجسم أثناء النوم على البطن.
لماذا التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية؟
يؤكد الأطباء أن الكشف المبكر قد يغيِّر مسار الحياة، فالعلاجات الحديثة قد تحسن النتائج إذا بدأ استخدامها في أقرب وقت ممكن. وعلى الرغم من عدم وجود علاج شافٍ حتى الآن، تتوفر أساليب علاجية وداعمة لمساعدة المرضى على تحقيق أفضل جودة حياة ممكنة.
تجربة جيسي نيلسون
أعلنت المغنية جيسي نيلسون، البالغة من العمر 34 عامًا، ولادة توأميها Ocean Jade Nelson-Foster وStory Monroe Nelson-Foster في مايو بعد حمل صعب، ونشرت مقطع فيديو صرّحت فيه بأن توأميها مصابان بمرض SMA النوع الأول. قالت إنها تحولت من أمّ إلى “ممرِّضة” في تدبير شؤونهما اليومية.
وذكرت أن العلامات الأولى ظهرت لاحقاً عندما لاحظت والدتها أن فتيتيها لم يظهرا الحركة الكافية في أرجلهما، وأن النصائح السابقة للقبالة بأن الأطفال الخدّج لن يصلوا إلى نفس المراحل قد أثرت في إدراكها. مع مرور الوقت ظهرت مشاكل في الرضاعة والبلع، وتبين أن التقييم الطبي يشير إلى SMA1. أكدت جيسي أنه لا يوجد علاج شافٍ حالياً، لكن توجد خيارات علاجية وداعمة قد تمنحا أفضل جودة حياة ممكنة.
