يقدم باحثون من جامعة نورث كارولينا علاجاً إنزيمياً بديلاً هو الأول من نوعه لمواجهة متلازمة هنتر، وهو اضطراب نادر يسبب مرضاً متعدد الأنظمة وتدهوراً عصبيًا.
يُعرّف متلازمة هنتر بأنه مرض نادر يفتقر فيه المصابون إلى الإنزيم الذي يحلل نفايات السكريات المعقدة في الخلايا والدماغ، وتبقى العلاجات المتاحة تعالج أعراض خارج الدماغ فحسب، ما يسمح بتدهور إدراكي ووفاة مبكرة.
يستخدم الدواء التجريبي آليات نقل طبيعية في الجسم لتوصيل الإنزيم المفقود عبر الحاجز الدموي الدماغي إلى الدماغ، ويقلل بالتالي تراكم كبريتات الهيباران في الدماغ بشكل ملحوظ.
نشرت النتائج الأولية في مجلة نيو إنجلاند الطبية وتبيّن أن العلاج الوريدي القادر على عبور الحاجز الدماغي قد يفيد مرضى MPS II.
يقلّل العلاج من تراكم كبريتات الهيباران في الدماغ، وهو تراكم يسبب مرض الدماغ لدى المصابين بحالات شديدة من المرض.
تُشرف كيم ستيفنز، الحاصلة على دكتوراة في إدارة الأعمال والمديرة التنفيذية للمركز مونزر لأبحاث وعلاج مرض عديد السكاريد المخاطي، على المشروع وتروي قصة ابنها كول المصاب بالمرض.
تقول ستيفنز إن آخر كلمة نطقها ابنها قبل ست سنوات كانت “ماما”، وتصف معاناة العائلة وهي تراقب تلاشي قدرات كول.
تقول أيضاً إن إمكانية تجاوز الحاجز الدماغي أمر مدهش، وتؤكد أنها لا تريد لأي عائلة أخرى أن تمر بما مرت به.
يأمل الباحثون أن يؤدي العلاج إلى تحسن في وظائف الدماغ وتباطؤ التدهور المعرفي، مع إمكان حدوث أثر كبير في نوعية الحياة للمصابين وأسرهم.
