تبشر نتائج أولية نشرت في مجلة نيوإنجلند الطبية بنموذج علاج بديل للإنزيمات هو الأول من نوعه لمرض عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (MPS II)، المعروف أيضاً بمتلازمة هنتر، وهو اضطراب نادر يسبب مرضاً متعدد الأنظمة وتدهوراً عصبيًا.
ما هي متلازمة هنتر؟
يُعاني المصابون من نقص الإنزيم الذي يحلل نفايات السكريات المعقدة في الخلايا والدماغ، وتتعامل العلاجات المعتمدة حالياً مع أعراض الجسم فقط ولا تصل إلى الدماغ، ما يؤدي إلى تدهور معرفي وفقدان السمع والكلام والقدرة على المشي وتوقع وفاة مبكرة في سن المراهقة.
الدواء محل التجربة
يستخدم العلاج محل التجربة مستقبلات النقل الطبيعية في الجسم لتوصيل الإنزيم المفقود في مرض عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني إلى الدماغ، وبذلك يحاول تجاوز الحاجز الدموي الدماغي وتقليل تراكم كبريتات الهيباران المعروفة بأنها سكر معقد يسبب مرض الدماغ في الحالات الشديدة.
من يقود التجربة ولماذا هو مهم؟
توضح ستيفنز أنها أم لطفل مصاب بالداء وتفقد سماع صوت ابنها وتذكر أن آخر كلماته كانت “ماما”، وتصف إمكانية وجود علاج يستطيع عبور الحاجز الدماغي بأنه أمر مذهل.
تؤكد النتائج أن العلاج يقلل كبريتات الهيباران المتراكمة في الدماغ، وهو عامل رئيسي في تضرر الدماغ في الحالات الشديدة، وهو ما يعزز الأمل في تحسين الوظائف الدماغية والنتائج الحيوية للمصابين.
تشير النتائج أيضاً إلى أن وجود علاج يعبر الحاجز الدماغي قد يغير مسار المرض في مراحله المبكرة ويمنح العائلات أملاً جديداً في المستقبل.
